Alely a mezialelické vztahy

Alely a jejich výskyt

V diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely, tedy konkrétní formy genu. Alelu (případně alely), která se vyskytuje běţně v populaci a podmiňuje normální (zdravý) fenotypový znak nazýváme alelou divokou. Alela, jejíţ sekvence nukleotidů byla změněna mutací (a můţe tak podmiňovat patologický znak), pak označujeme jako alelu mutovanou.

V případě diploidního organismu, jakým je třeba i člověk, nacházíme v buňce vţdy 2 alely příslušného genu. Pokud jsou tyto stejné - je takovýto jedinec označený jako homozygot. Pokud jsou tyto alely různé - označuje se tento jedinec jako heterozygot. U heterogametického pohlaví existují učité geny uložené na gonosomech, které se u daného jedince vyskytují pouze v jedné kopii - pro tyto geny se příslušný jedinec označuje jako hemizygot.

V populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela. Pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů, potom je populace pro daný lokus polymorfní. Pokud je to v méně než 1% lokusů - potom jde o vzácnou variantu. Například pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běţně vyskytují alely A, B a 0. Takovýto stav, kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel, se nazývá mnohotná alelie.

Mezi alelické vztahy mezi alelami stejného genu

Úplná dominance a recesivita - Dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely. Dominantní alela je tedy taková, která se projeví i v heterozygotní kombinaci. Poznámka: Je zvykem dominantní alelu označovat velkým písmenem (A) a recesivní alelu písmenem malým (a).

Neúplná dominance a recesivita - Dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví. Uvedeme si příklad na barvě květů u hypotetické květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva. Kodominance - Obě přítomné alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují. Opět uvedeme příklad s lidskými krevními skupinami. Alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula.
Superdomianance - Heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA).